Literature Review: Identifikasi dan Analisis Struktural Malformasi Tulang pada Kasus Skoliosis Kongenital

Abstract

Skoliosis kongenital adalah kelainan tulang belakang yang disebabkan oleh malformasi vertebra selama perkembangan janin. Malformasi ini berupa kegagalan formasi (misalnya, hemivertebra) atau kegagalan segmentasi (misalnya, vertebra blok). Artikel ini bertujuan untuk mengidentifikasi dan menganalisis struktural malformasi tulang pada skoliosis kongenital berdasarkan studi literatur. Metode yang digunakan yaitu studi literatur dan tinjauan pustaka. Dilakukan dengan mengumpulkan beberapa literatur atau sumber berupa jurnal serta skripsi. Hasil studi menunjukkan bahwa faktor genetik, seperti mutasi pada gen TBX6, LFNG, dan FBN1, serta faktor lingkungan seperti paparan karbon dioksida, alkohol, obat antikonvulsan, dan hipoksia selama kehamilan, berperan dalam etiologi skoliosis kongenital. Malformasi yang umum ditemukan adalah hemivertebra dan vertebra blok, yang menyebabkan kelengkungan asimetris pada tulang belakang. Komplikasi yang muncul mencakup gangguan pernapasan, kelainan neurologis, dan disfungsi organ vital seperti jantung dan ginjal. Penanganan melibatkan pendekatan non-operatif seperti brace atau observasi pada kasus ringan, serta intervensi operatif seperti fusi vertebra pada kasus berat. Identifikasi dini dan intervensi yang tepat menjadi kunci dalam meminimalkan komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Kajian ini menyoroti pentingnya penelitian lebih lanjut terkait faktor genetik serta pengembangan teknologi diagnostik dan terapi yang lebih efektif.