Literature Review : Pengaruh Defisiensi Asam Folat dan Mutasi Genetik pada Anencephaly

Abstract

Abortus spontan dan lahir mati pada janin sering disebabkan oleh kelainan kongenital, seperti anensefali, yang melibatkan bagian kulit kepala, tulang tengkorak, dan otak akibat kegagalan penutupan Neural Tube Defect (NTD). Faktor utama penyebab anensefali adalah defisiensi asam folat dan mutasi genetik. Penelitian ini bertujuan untuk mengeksplorasi pengaruh kedua faktor tersebut melalui studi literatur. Metode penelitian dilakukan dengan tinjauan pustaka yang mencakup pencarian online di Google Scholar, Google, dan National Institute of Health (NIH) dalam rentang tahun 2014-2024 dengan kata kunci terkait: defisiensi asam folat, mutasi genetik, dan anensefali. Hasil penelitian menunjukkan bahwa kekurangan asam folat dapat menyebabkan cacat tabung saraf dan memengaruhi perkembangan otak serta sumsum tulang belakang. Kekurangan ini dapat meningkatkan risiko terjadinya NTD dan anensefali pada janin. Selain defisiensi asam folat, mutasi genetik juga berperan sebagai penyebab malformasi ini. Beberapa gen yang teridentifikasi dalam literatur sebagai penyebab NTD dan anensefali meliputi NUAK2, WIPI1, MTHFD1, WDR34, dan SHROOM3.